Abstract
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
| Original language | English |
|---|---|
| Pages (from-to) | 68-74 |
| Number of pages | 7 |
| Journal | Nature |
| Volume | 526 |
| Issue number | 7571 |
| DOIs | |
| State | Published - 30 Sep 2015 |
Fingerprint
Dive into the research topics of 'A global reference for human genetic variation'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver
}
In: Nature, Vol. 526, No. 7571, 30.09.2015, p. 68-74.
Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review
TY - JOUR
T1 - A global reference for human genetic variation
AU - Auton, Adam
AU - Abecasis, Gonçalo R.
AU - Altshuler, David M.
AU - Durbin, Richard M.
AU - Bentley, David R.
AU - Chakravarti, Aravinda
AU - Clark, Andrew G.
AU - Donnelly, Peter
AU - Eichler, Evan E.
AU - Flicek, Paul
AU - Gabriel, Stacey B.
AU - Gibbs, Richard A.
AU - Green, Eric D.
AU - Hurles, Matthew E.
AU - Knoppers, Bartha M.
AU - Korbel, Jan O.
AU - Lander, Eric S.
AU - Lee, Charles
AU - Lehrach, Hans
AU - Mardis, Elaine R.
AU - Marth, Gabor T.
AU - McVean, Gil A.
AU - Nickerson, Deborah A.
AU - Schmidt, Jeanette P.
AU - Sherry, Stephen T.
AU - Wang, Jun
AU - Wilson, Richard K.
AU - Boerwinkle, Eric
AU - Doddapaneni, Harsha
AU - Han, Yi
AU - Korchina, Viktoriya
AU - Kovar, Christie
AU - Lee, Sandra
AU - Muzny, Donna
AU - Reid, Jeffrey G.
AU - Zhu, Yiming
AU - Chang, Yuqi
AU - Feng, Qiang
AU - Fang, Xiaodong
AU - Guo, Xiaosen
AU - Jian, Min
AU - Jiang, Hui
AU - Jin, Xin
AU - Lan, Tianming
AU - Li, Guoqing
AU - Li, Jingxiang
AU - Li, Yingrui
AU - Liu, Shengmao
AU - Liu, Xiao
AU - Lu, Yao
AU - Ma, Xuedi
AU - Tang, Meifang
AU - Wang, Bo
AU - Wang, Guangbiao
AU - Wu, Honglong
AU - Wu, Renhua
AU - Xu, Xun
AU - Yin, Ye
AU - Zhang, Dandan
AU - Zhang, Wenwei
AU - Zhao, Jiao
AU - Zhao, Meiru
AU - Zheng, Xiaole
AU - Gupta, Namrata
AU - Gharani, Neda
AU - Toji, Lorraine H.
AU - Gerry, Norman P.
AU - Resch, Alissa M.
AU - Barker, Jonathan
AU - Clarke, Laura
AU - Gil, Laurent
AU - Hunt, Sarah E.
AU - Kelman, Gavin
AU - Kulesha, Eugene
AU - Leinonen, Rasko
AU - McLaren, William M.
AU - Radhakrishnan, Rajesh
AU - Roa, Asier
AU - Smirnov, Dmitriy
AU - Smith, Richard E.
AU - Streeter, Ian
AU - Thormann, Anja
AU - Toneva, Iliana
AU - Vaughan, Brendan
AU - Zheng-Bradley, Xiangqun
AU - Grocock, Russell
AU - Humphray, Sean
AU - James, Terena
AU - Kingsbury, Zoya
AU - Sudbrak, Ralf
AU - Albrecht, Marcus W.
AU - Amstislavskiy, Vyacheslav S.
AU - Borodina, Tatiana A.
AU - Lienhard, Matthias
AU - Mertes, Florian
AU - Sultan, Marc
AU - Timmermann, Bernd
AU - Yaspo, Marie Laure
AU - Fulton, Lucinda
AU - Ananiev, Victor
AU - Belaia, Zinaida
AU - Beloslyudtsev, Dimitriy
AU - Bouk, Nathan
AU - Chen, Chao
AU - Church, Deanna
AU - Cohen, Robert
AU - Cook, Charles
AU - Garner, John
AU - Hefferon, Timothy
AU - Kimelman, Mikhail
AU - Liu, Chunlei
AU - Lopez, John
AU - Meric, Peter
AU - O'Sullivan, Chris
AU - Ostapchuk, Yuri
AU - Phan, Lon
AU - Ponomarov, Sergiy
AU - Schneider, Valerie
AU - Shekhtman, Eugene
AU - Sirotkin, Karl
AU - Slotta, Douglas
AU - Zhang, Hua
AU - Balasubramaniam, Senduran
AU - Burton, John
AU - Danecek, Petr
AU - Keane, Thomas M.
AU - Kolb-Kokocinski, Anja
AU - McCarthy, Shane
AU - Stalker, James
AU - Quail, Michael
AU - Davies, Christopher J.
AU - Gollub, Jeremy
AU - Webster, Teresa
AU - Wong, Brant
AU - Zhan, Yiping
AU - Campbell, Christopher L.
AU - Kong, Yu
AU - Marcketta, Anthony
AU - Yu, Fuli
AU - Antunes, Lilian
AU - Bainbridge, Matthew
AU - Sabo, Aniko
AU - Huang, Zhuoyi
AU - Coin, Lachlan J.M.
AU - Fang, Lin
AU - Li, Qibin
AU - Li, Zhenyu
AU - Lin, Haoxiang
AU - Liu, Binghang
AU - Luo, Ruibang
AU - Shao, Haojing
AU - Xie, Yinlong
AU - Ye, Chen
AU - Yu, Chang
AU - Zhang, Fan
AU - Zheng, Hancheng
AU - Zhu, Hongmei
AU - Alkan, Can
AU - Dal, Elif
AU - Kahveci, Fatma
AU - Garrison, Erik P.
AU - Kural, Deniz
AU - Lee, Wan Ping
AU - Leong, Wen Fung
AU - Stromberg, Michael
AU - Ward, Alistair N.
AU - Wu, Jiantao
AU - Zhang, Mengyao
AU - Daly, Mark J.
AU - DePristo, Mark A.
AU - Handsaker, Robert E.
AU - Banks, Eric
AU - Bhatia, Gaurav
AU - Del Angel, Guillermo
AU - Genovese, Giulio
AU - Li, Heng
AU - Kashin, Seva
AU - McCarroll, Steven A.
AU - Nemesh, James C.
AU - Poplin, Ryan E.
AU - Yoon, Seungtai C.
AU - Lihm, Jayon
AU - Makarov, Vladimir
AU - Gottipati, Srikanth
AU - Keinan, Alon
AU - Rodriguez-Flores, Juan L.
AU - Rausch, Tobias
AU - Fritz, Markus H.
AU - Stütz, Adrian M.
AU - Beal, Kathryn
AU - Datta, Avik
AU - Herrero, Javier
AU - Ritchie, Graham R.S.
AU - Zerbino, Daniel
AU - Sabeti, Pardis C.
AU - Shlyakhter, Ilya
AU - Schaffner, Stephen F.
AU - Vitti, Joseph
AU - Cooper, David N.
AU - Ball, Edward V.
AU - Stenson, Peter D.
AU - Barnes, Bret
AU - Bauer, Markus
AU - Cheetham, R. Keira
AU - Cox, Anthony
AU - Eberle, Michael
AU - Kahn, Scott
AU - Murray, Lisa
AU - Peden, John
AU - Shaw, Richard
AU - Kenny, Eimear E.
AU - Batzer, Mark A.
AU - Konkel, Miriam K.
AU - Walker, Jerilyn A.
AU - MacArthur, Daniel G.
AU - Lek, Monkol
AU - Herwig, Ralf
AU - Ding, Li
AU - Koboldt, Daniel C.
AU - Larson, David
AU - Ye, Kai
AU - Gravel, Simon
AU - Swaroop, Anand
AU - Chew, Emily
AU - Lappalainen, Tuuli
AU - Erlich, Yaniv
AU - Gymrek, Melissa
AU - Willems, Thomas Frederick
AU - Simpson, Jared T.
AU - Shriver, Mark D.
AU - Rosenfeld, Jeffrey A.
AU - Bustamante, Carlos D.
AU - Montgomery, Stephen B.
AU - De La Vega, Francisco M.
AU - Byrnes, Jake K.
AU - Carroll, Andrew W.
AU - DeGorter, Marianne K.
AU - Lacroute, Phil
AU - Maples, Brian K.
AU - Martin, Alicia R.
AU - Moreno-Estrada, Andres
AU - Shringarpure, Suyash S.
AU - Zakharia, Fouad
AU - Halperin, Eran
AU - Baran, Yael
AU - Cerveira, Eliza
AU - Hwang, Jaeho
AU - Malhotra, Ankit
AU - Plewczynski, Dariusz
AU - Radew, Kamen
AU - Romanovitch, Mallory
AU - Zhang, Chengsheng
AU - Hyland, Fiona C.L.
AU - Craig, David W.
AU - Christoforides, Alexis
AU - Homer, Nils
AU - Izatt, Tyler
AU - Kurdoglu, Ahmet A.
AU - Sinari, Shripad A.
AU - Squire, Kevin
AU - Xiao, Chunlin
AU - Sebat, Jonathan
AU - Antaki, Danny
AU - Gujral, Madhusudan
AU - Noor, Amina
AU - Ye, Kenny
AU - Burchard, Esteban G.
AU - Hernandez, Ryan D.
AU - Gignoux, Christopher R.
AU - Haussler, David
AU - Katzman, Sol J.
AU - Kent, W. James
AU - Howie, Bryan
AU - Ruiz-Linares, Andres
AU - Dermitzakis, Emmanouil T.
AU - Devine, Scott E.
AU - Kang, Hyun Min
AU - Kidd, Jeffrey M.
AU - Blackwell, Tom
AU - Caron, Sean
AU - Chen, Wei
AU - Emery, Sarah
AU - Fritsche, Lars
AU - Fuchsberger, Christian
AU - Jun, Goo
AU - Li, Bingshan
AU - Lyons, Robert
AU - Scheller, Chris
AU - Sidore, Carlo
AU - Song, Shiya
AU - Sliwerska, Elzbieta
AU - Taliun, Daniel
AU - Tan, Adrian
AU - Welch, Ryan
AU - Wing, Mary Kate
AU - Zhan, Xiaowei
AU - Awadalla, Philip
AU - Hodgkinson, Alan
AU - Li, Yun
AU - Shi, Xinghua
AU - Quitadamo, Andrew
AU - Lunter, Gerton
AU - Marchini, Jonathan L.
AU - Myers, Simon
AU - Churchhouse, Claire
AU - Delaneau, Olivier
AU - Gupta-Hinch, Anjali
AU - Kretzschmar, Warren
AU - Iqbal, Zamin
AU - Mathieson, Iain
AU - Menelaou, Androniki
AU - Rimmer, Andy
AU - Xifara, Dionysia K.
AU - Oleksyk, Taras K.
AU - Fu, Yunxin
AU - Liu, Xiaoming
AU - Xiong, Momiao
AU - Jorde, Lynn
AU - Witherspoon, David
AU - Xing, Jinchuan
AU - Browning, Brian L.
AU - Browning, Sharon R.
AU - Hormozdiari, Fereydoun
AU - Sudmant, Peter H.
AU - Khurana, Ekta
AU - Tyler-Smith, Chris
AU - Albers, Cornelis A.
AU - Ayub, Qasim
AU - Chen, Yuan
AU - Colonna, Vincenza
AU - Jostins, Luke
AU - Walter, Klaudia
AU - Xue, Yali
AU - Gerstein, Mark B.
AU - Abyzov, Alexej
AU - Balasubramanian, Suganthi
AU - Chen, Jieming
AU - Clarke, Declan
AU - Fu, Yao
AU - Harmanci, Arif O.
AU - Jin, Mike
AU - Lee, Donghoon
AU - Liu, Jeremy
AU - Mu, Xinmeng Jasmine
AU - Zhang, Jing
AU - Zhang, Yan
AU - Hartl, Chris
AU - Shakir, Khalid
AU - Degenhardt, Jeremiah
AU - Meiers, Sascha
AU - Raeder, Benjamin
AU - Casale, Francesco Paolo
AU - Stegle, Oliver
AU - Lameijer, Eric Wubbo
AU - Hall, Ira
AU - Bafna, Vineet
AU - Michaelson, Jacob
AU - Gardner, Eugene J.
AU - Mills, Ryan E.
AU - Dayama, Gargi
AU - Chen, Ken
AU - Fan, Xian
AU - Chong, Zechen
AU - Chen, Tenghui
AU - Chaisson, Mark J.
AU - Huddleston, John
AU - Malig, Maika
AU - Nelson, Bradley J.
AU - Parrish, Nicholas F.
AU - Blackburne, Ben
AU - Lindsay, Sarah J.
AU - Ning, Zemin
AU - Zhang, Yujun
AU - Lam, Hugo
AU - Sisu, Cristina
AU - Challis, Danny
AU - Evani, Uday S.
AU - Lu, James
AU - Nagaswamy, Uma
AU - Yu, Jin
AU - Li, Wangshen
AU - Habegger, Lukas
AU - Yu, Haiyuan
AU - Cunningham, Fiona
AU - Dunham, Ian
AU - Lage, Kasper
AU - Jespersen, Jakob Berg
AU - Horn, Heiko
AU - Kim, Donghoon
AU - Desalle, Rob
AU - Narechania, Apurva
AU - Sayres, Melissa A.Wilson
AU - Mendez, Fernando L.
AU - Poznik, G. David
AU - Underhill, Peter A.
AU - Mittelman, David
AU - Banerjee, Ruby
AU - Cerezo, Maria
AU - Fitzgerald, Thomas W.
AU - Louzada, Sandra
AU - Massaia, Andrea
AU - Yang, Fengtang
AU - Kalra, Divya
AU - Hale, Walker
AU - Dan, Xu
AU - Barnes, Kathleen C.
AU - Beiswanger, Christine
AU - Cai, Hongyu
AU - Cao, Hongzhi
AU - Henn, Brenna
AU - Jones, Danielle
AU - Kaye, Jane S.
AU - Kent, Alastair
AU - Kerasidou, Angeliki
AU - Mathias, Rasika
AU - Ossorio, Pilar N.
AU - Parker, Michael
AU - Rotimi, Charles N.
AU - Royal, Charmaine D.
AU - Sandoval, Karla
AU - Su, Yeyang
AU - Tian, Zhongming
AU - Tishkoff, Sarah
AU - Via, Marc
AU - Wang, Yuhong
AU - Yang, Huanming
AU - Yang, Ling
AU - Zhu, Jiayong
AU - Bodmer, Walter
AU - Bedoya, Gabriel
AU - Cai, Zhiming
AU - Gao, Yang
AU - Chu, Jiayou
AU - Peltonen, Leena
AU - Garcia-Montero, Andres
AU - Orfao, Alberto
AU - Dutil, Julie
AU - Martinez-Cruzado, Juan C.
AU - Mathias, Rasika A.
AU - Hennis, Anselm
AU - Watson, Harold
AU - McKenzie, Colin
AU - Qadri, Firdausi
AU - LaRocque, Regina
AU - Deng, Xiaoyan
AU - Asogun, Danny
AU - Folarin, Onikepe
AU - Happi, Christian
AU - Omoniwa, Omonwunmi
AU - Stremlau, Matt
AU - Tariyal, Ridhi
AU - Jallow, Muminatou
AU - Joof, Fatoumatta Sisay
AU - Corrah, Tumani
AU - Rockett, Kirk
AU - Kwiatkowski, Dominic
AU - Kooner, Jaspal
AU - Hien, Tran Tinh
AU - Dunstan, Sarah J.
AU - ThuyHang, Nguyen
AU - Fonnie, Richard
AU - Garry, Robert
AU - Kanneh, Lansana
AU - Moses, Lina
AU - Schieffelin, John
AU - Grant, Donald S.
AU - Gallo, Carla
AU - Poletti, Giovanni
AU - Saleheen, Danish
AU - Rasheed, Asif
AU - Brooks, Lisa D.
AU - Felsenfeld, Adam L.
AU - McEwen, Jean E.
AU - Vaydylevich, Yekaterina
AU - Duncanson, Audrey
AU - Dunn, Michael
AU - Schloss, Jeffery A.
N1 - Publisher Copyright: © 2015 Macmillan Publishers Limited. All rights reserved.
PY - 2015/9/30
Y1 - 2015/9/30
N2 - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
AB - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
UR - https://www.scopus.com/pages/publications/84943171338
U2 - 10.1038/nature15393
DO - 10.1038/nature15393
M3 - Artículo de revisión
C2 - 26432245
AN - SCOPUS:84943171338
SN - 0028-0836
VL - 526
SP - 68
EP - 74
JO - Nature
JF - Nature
IS - 7571
ER -